Transcription

1 JUVENILNÁ DERMATOMYOZITÍDA Aká choroba je to? Juvenilná dermatomyozitída (JDM) patrí do skupiny takzvaných autoimunitných chorôb. Pri týchto chorobách spôsobuje abnormálna reakcia imunitného systému zápal v telesných tkanivách bez prítomnosti infekcie. Pri dermatomyozitíde sa zápal prejaví v malých cievach svalov ( myozitída ) a kože ( dermatitída ). Toto vedie k typickým príznakom svalovej slabosti a bolestivosti predovšetkým vo svaloch stehenného a ramenného pletenca, a k výsevu kožných vyrážok na tvári, nad očnými viečkami, na hánkach, kolenách a lakťoch. Choroba sa vyskytuje u detí aj u dospelých. Keď sa príznaky dermatomyozitídy objavia pred 16. narodeninami, hovoríme o jej juvenilnej forme (juvenilnej dermatomyozitíde). Aká častá choroba je to? JDM je u detí zriedkavá choroba. Jej výskyt sa odhaduje na asi 4 zo Dievčatá sú postihnuté dvakrát častejšie ako chlapci. Choroba najčastejšie začína medzi 4. až 10. rokom života. O zemepisných a rasových rozdieloch vo výskyte JDM sa veľa nevie. Dermatomyozitída sa vyskytuje aj u dospelých, ale jej príznaky a priebeh sa líšia od jej juvenilnej formy. Na rozdiel od dospelých u sa detí v priebehu choroby nevyskytuje častejšie rakovina. Čo je príčinou choroby, je dedičná? Prečo má moje dieťa túto chorobu, dá sa jej predísť? Presná príčina dermatomyozitídy, ako u väčšiny autoimunitných chorôb, nie je známa. Pôvod choroby je pravdepodobne multifaktoriálny, čo znamená, že k zvýšenej náchylnosti na chorobu vedie kombinácia viacerých genetických vlôh a faktorov prostredia. JDM teda nie je dedičnou chorobou. Nanajvyš možno povedať, že v rodinách detí s JDM sa častejšie vyskytujú rôzne autoimunitné choroby. Veľa výskumných prác sa zaoberalo faktormi vonkajšieho prostredia spojenými s vývojom JDM. Predpokladá sa, že pri autoimunitných chorobách, niektoré mikroorganizmy môžu vyvolať abnormálnu odpoveď imunitného systému. Keďže nepoznáme vyvolavajúcu príčinu choroby, nemôžeme ani odporučiť, ako by sa jej dalo predísť. 1

2 Je to nákazlivá choroba? JDM nie je nákazlivá, pretože ju zapríčiňuje zápalová reakcia imunitného systému bez prítomnosti infekcie. Aké sú hlavné príznaky? Zápal u JDM spôsobuje svalovú slabosť, ktorá sa prejaví najmä narastajúcou únavou a postupným obmedzovaním telesnej kondície a pohyblivosti. V popredí môžu byť aj bolesti svalov a kĺbov. U niektorých detí sa prejaví aj skutočný zápal kĺbov s opuchmi. Kožné príznaky môžu predchádzať postihnutie svalov alebo sa môžu vyskytnúť neskôr v rôznom časovom intervale. Ide o červené, často ošupujúce sa vyrážky umiestnené typicky na špičkách kĺbov, najmä hánok, ale aj na kolenách, lakťoch a členkoch (tzv. Gottronove papuly). Na tvári je najčastejšie začervenanie s opuchom okolo očí (periorbitálny erytém) a na lícach, horné očné viečka sú nafialovelé (heliotropné). Vyrážka sa často zhoršuje po vystavení slnečnému svetlu (fotosenzitivita). Niekedy vyrážka pokrýva všetky časti tela, môžu sa vyskytovat aj vredy. Na okrajoch nechtových lôžok alebo mihalníc možno vidieť červené škvrny, ktoré predstavujú zmeny povrchových ciev. Najčastejšie sú postihnuté svalové skupiny umiestnené blízko trupu (tzv. proximálne svaly), a to symetricky, často spolu so svalmi brucha, chrbta a krku. Prakticky sa to prejaví tak, že dieťa môže odmietať chodiť do školy, športovať, malé deti si môžu vyžadovať, aby ich niekto nosil. Ako choroba postupuje, problémom sa stáva stúpanie do schodov, vstávanie z postele. Zapálené svaly sa skracujú (kontraktúry) a končatiny môžu trvalo zostávať v neprirodzených zohnutých polohách s dôležitými následkami na ich funkciu. Keď choroba prebieha dlho, pod kožu sa môže začať ukladať vápnik vo forme tvrdých uzlov, ktoré môžu zvredovatieť, pričom z nich vyteká mliečna tekutina (kalcinóza). V najtažších prípadoch môžu byť postihnuté takmer všetky svaly slúžiace na pohyb (kostrové svaly), vrátane svalov, ktoré zabezpečujú dýchanie, hltanie a reč. Zmeny hlasu, ťažkosti pri jedle a prehĺtaní, kašeľ a nedostatok vzduchu sú dôležité a nebezpečné príznaky. Časté sú aj bolesti brucha a zápcha vyplývajúce s poruchy funkcie tráviaceho systému. Je choroba rovnaká u každého dieťaťa? Táto choroba je veľmi rôznorodá. Môže byť veľmi mierna s minimálnym funkčným dopadom, ale môže byť aj veľmi ťažká a invalidizujúca. Postihnutie vnútornych orgánov je tiež u každého dieťaťa iné. Niektoré deti majú iba kožné postihnutie len s minimálnou alebo žiadnou svalovou slabosťou, iné zase len svalové postihnutie (juvenilná polymyozitída), alebo ťažkú chorobu postihujúcu kožu, svaly, pľúca a črevá. Je táto choroba iná ako u dospelých? U dospelých sa touto chorobou môžu prejaviť niektoré rakovinové choroby. U detí to tak nie je. U dospelých sa častejšie vyskytuje izolované postihnutie svalov (polymyozitída), u deti je veľmi zriedkavá. Dospelí mávajú tiež niektoré 2

3 pozitívne laboratórne nálezy, ktoré sú u detí zriedkavé. To všetko poukazuje na rozdiely v podstate choroby u dospelých a u detí. Ako sa choroba diagnostikuje? Aké vyšetrenia sa robia? Diagnóza JDM je založená na klinických príznakoch svalového a kožného postihnutia opísaného vyššie v kombinácii s laboratórnym vyšetrením. Niekedy na začiatku môže pripomínať niektoré iné choroby ako SLE, JIA, vaskulitídy alebo vrodené choroby svalov. Tieto choroby sa odlíšia pomocou klinických a laboratórnych známok. Závažnosť svalového postihnutia sa vyšetruje meraním svalovej sily rôznych častí tela. Na nechtových lôžkach je vidno postihnutie malých krvných ciev (tzv. kapilaroskopia nechtového lôžka). Vo väčšine prípadov postihnuté svaly prepúšťajú do krvného obehu látky, ktoré sa normálne vyskytujú vnútri svalových buniek. Koncentráciu týchto látok je možné merať v krvi. Najdôležitejšie z týchto látok sú bielkoviny, ktoré sa volajú svalové enzýmy. Treba poznamenať, že podobné enzýmy sa vyskytujú aj v pečeni. Ich rôzna kombinácia a klinický obraz pomáhajú klinickému lekárovi ich vzájomne rozlíšiť. Diagnóze môžu pomôcť aj ďalšie laboratórne vyšetrenia. Antinukleárne protilátky (ANA), môžu byť pri JDM podobne ako pri iných autoimunitných chorobach, pozitívne. Vyšetrenie krvi sa používa často na sledovanie liečby a priebehu choroby (viď ďalej). Špeciálnymi elektródami zavedenými vo forme ihiel do svalov možno zmerať funkčné zmeny svalov (elektromyografia, EMG). Toto vyšetrenie v typických prípadoch obyčajne nie je potrebné. Zápal svalu tiež možno zviditelniť pomocou vyšetrenia magnetickou rezonanciou (MRI alebo NMR). Biopsia svalu (odobratie malého kúska svalu) je dôležitá na potvrdenie diagnózy a hlavne na výskum podstaty choroby. Na zistenie postihnutia iných orgánov sa obyčajne robia aj ďalšie vyšetrenia. Elektrokardiografia (EKG) a ultrazvukové vyšetrenie srdca sú dôležite pri postihnutí srdca, röntgenové vyšetrenie hrudníka alebo vyšetrenie pomocou počítačového tomografu (CT) môžu odhaliť postihnutie pľúc. Röntgenové vyšetrenie hltacieho aktu pomocou kontrastnej tekutiny zistí postihnutie svalov hrdla a pažeráka. Aké dôležité sú tieto vyšetrenia? V typických prípadoch jasnej svalovej slabosti proximálnych svalov (postihnutie svalov stehna a ramena) a charakteristických kožných zmien môže byť diagnóza dermatomyozitídy urobená len na základe vzhľadu. Laboratórne vyšetrenia potom slúžia len na potvrdenie tejto diagnózy a sledovanie liečby. Postihnutie svalov môže byť stanovené pomocou štandardizovaných skórovacích vyšetrení a pomocou vyšetrenia krvi (ktoré odráža poškodenie svalov). 3

4 Liečba JDM sa dá liečiť, cieľom liečby je potlačenie postupu choroby kým neustúpi (neprejde do remisie). Liečba sa riadi potrebami jednotlivého dieťaťa. V prípade, že choroba nie je dostatočne potlačená, môže dôjsť k poškodeniu, ktoré môže byť aj u detí nevratné. Takéto poškodenie môže spôsobovať dlhodobé problémy vrátane invalidity, ktorá pretrváva aj po vyhasnutí samotnej choroby. Dôležitou súčasťou liečby u mnohých detí je aj rehabilitácia a psychologická podpora. Aké lieky sa používajú? Kortikosteroidy: Tieto lieky mimoriadne dobre potláčajú zápal kdekoľvek v tele. Môžu účinkovať aj veľmi rýchlo, zvlášť, ak sa podajú do žily. Môžu skutočne účinkovať omnoho rýchlejšie než iné lieky a môžu zachrániť život. Žiaľ majú vedľajšie účinky, preto lekári pri dlhodobej liečbe radšej používajú na potlačenie zápalu iné lieky. Vedľajšie účinky predstavujú spomalenie rastu, zvýšené riziko infekcie, vysoký tlak krvi a osteoporózu (rednutie kostí). Všetky tieto vedľajšie účinky závisia od dávky: steroidy v nízkych dávkach málokedy spôsobujú problémy, ale s rastúcou dávkou narastajú aj problémy. Steroidy potláčajú tvorbu vlastných steroidov v tele, čo môže byť veľmi nebezpečné, až smrteľné v prípade, že sa náhle prestanú podávať. Preto sa musí ich dávka znižovať iba pomaly. Liečba steroidmi je často kombinovaná s inými liekmi, ako je metotrexát alebo cyklosporin, aby sa udržala remisia (potlačenie) choroby, alebo aby sa dala znížiť dávka podávaných steroidov. Metotrexát: Podáva sa obyčajne dlhodobo a trvá asi 6 až 8 týždňov, kým začne účinkovať. Jeho hlavným vedľajším účinkom je nevoľnosť, vredy v ústnej sliznici, stenčovanie vlasov a problémy s pečeňou, ktoré sú mierne, ale môžu sa zhoršiť pri pití alkoholu. Metotrexát má závažné účinky na vývoj plodu, nemožno ho užívať v tehotnosti. Teoreticky je zvýšené riziko infekcií, v praxi sú pozorované problémy len pri ovčích kiahňach. Cyklosporin: podáva sa podobne ako metotrexát dlhodobo. Jeho vedľajšie účinky sú zvýšený tlak krvi, výraznejšie ochlpenia tela, zväčšenie ďasien a problémy s obličkami. Ďalšie liečebné postupy: Intravenózne (vnútrožilové) imunoglobulíny (IVIG). Sú to ľudské protilátky získané z krvi. Dávajú sa do žily a u niektorých pacientov pôsobia na imunitný systém a potláčajú zápal. Presný mechanizmus účinku nie je známy. U niektorých ťažko potlačiteľných foriem choroby sa používajú látky ako azatioprin a u najťažších foriem cyklofosfamid. Použitie najnovších liekov ako sú tzv. biologické prípravky u JDM je stále experimentálne, predpokladá sa, že podobne ako u iných autoimunitných chorôb by mohli znamenať podstatné zlepšenie liečby JDM. Rehabilitácia. Častým prejavom JDM je svalová slabosť a stuhnutosť kĺbov, z čoho pramení zhoršenie pohyblivosti a celkovej kondície. Pravidelná rehabilitácia môže zmierniť tieto následky. Rehabilitačný pracovník, alebo pracovníčka naučia 4

5 dieťa a jeho rodičov príslušné cviky na naťahovanie a posilnenie svalov, zvýšenie ich sily a výdrže a zlepšenie a udržanie rozsahu pohyblivosti kĺbov. Účasť rodičov v tomto procese je nesmierne dôležitá, aby zabezpečili účinnosť programu rehabilitácie. Ako dlho by mala liečba trvať? Doba liečby závisí od typu postihnutia u jednotlivého dieťaťa. U niektorých detí má choroba krátkodobý priebeh, kým u iných trvá mnoho mnoho rokov. Snahou lekárov je potlačiť chorobu a podávanie liekov sa ukončí až keď je dieťa nejaký čas bez príznakov choroby. JDM je choroba, ktorá je mimoriadne citlivá na znižovanie dávky liekov. Príliš rýchle vysadzovanie liekov môže zapríčiniť nové vzplanutie choroby. Ako je to s alternatívnou alebo doplnkovou liečbou? V súčasnosti sa stretávame s mnohými ponukami na alternatívnu liečbu a treba byť veľmi opatrný pri počúvaní medicínsky nekvalifikovaných odporúčaní a ich dôsledkov. Ak chcete vyskúšať alternatívnu liečbu, poraďte sa najprv s vašim pediatrickým reumatológom. Väčšina lekárov nebude nič namietať, ak súčasne neprestanete s odporúčanou liečbou. Je veľmi nebezpečné prestať užívať lieky ako sú glukokortikoidy, kým je choroba stále aktívna. Pravidelné kontroly Pravidelné kontroly sú mimoriadne dôležité na sledovanie aktivity choroby a možných vedľajších účinkov liečby. Objektívne meranie svalovej sily umožní monitorovanie svalovej slabosti. JDM postihuje všetky časti tela, treba podrobne vyšetriť celé dieťa. V rámci kontroly sa vyšetrí svalová sila, krv na svalové enzýmy a vyšetrenia potrebné na sledovanie možných nežiadúcich účinkov liekov. Prognóza Keď sa podarí chorobu potlačiť, je celková prognóza dobrá. Na rozdiel od dospelých s DM nie je JDM spojená s výskytom rakoviny. V akútnej fáze choroby ale existuje nebezpečenstvo úmrtia v zriedkavých prípadoch dychacích, srdcových, nervových alebo tráviacich komplikácií. Celkový výsledok funkčného postihnutia je do značnej miery ovplyvnený rozsahom ukladania vápnika (kalcinózy) a závažnosťou postihnutia svalov, ktoré môže viesť k atrofii svalov a kontraktúram. Kalcinóza sa objavuje u 10 až 30 % detí s JDM. Jej účinná liečba neexistuje. Priebeh choroby možno rozdeliť na niekoľko typov. DM s monocyklickým priebehom je vlastne iba jediná epizoda choroby, ktorá je potlačená do remisie do 2 rokov po vzniku, bez relapsov (nových vzplanutí). Táto forma má najlepšiu prognózu. JDM s chronickým polycyklickým priebehom má dlhodobú remisiu s jedným alebo viacerými relapsami po vynechaní liečby. Chronická aktívna choroba ma trvalo aktívny priebeh napriek liečbe. Táto posledná skupina ma najvyššie riziko komplikácií. 5